기형아 검사는 임신 중 태아의 건강을 확인하고, 선천적 이상을 조기에 발견하기 위한 중요한 절차입니다. 이번 글에서는 기형아 검사의 시기, 비용, 정확도, 저위험군의 검사 필요성 등을 상세히 정리해 드리겠습니다.
🗓️ 기형아 검사 시기 총정리
기형아 검사는 임신 주수에 따라 다음과 같이 진행됩니다



1. 1차 선별검사 (임신 11~13주)
- 검사 항목: 태아 목덜미 투명대(NT) 측정, 코뼈 확인, 산모 혈청 검사
- 목적: 다운증후군 등 염색체 이상 선별
- 정확도: 약 85%
2. 2차 선별검사 (임신 16~18주)
- 검사 항목: 쿼드 테스트(4종 혈청 검사)
- 목적: 다운증후군, 신경관 결손 등 선별
- 정확도: 약 80~85%
3. NIPT 검사 (임신 10주 이후)
- 검사 항목: 산모 혈액 내 태아 DNA 분석
- 목적: 다운증후군, 에드워드증후군 등 선별
- 정확도: 약 99%
4. 정밀 초음파 검사 (임신 20~24주)
- 검사 항목: 태아의 장기 구조 확인
- 목적: 신체 기형 여부 확인
- 정확도: 약 90% 이상
💰 기형아 검사 비용 총정리
1차 선별검사 | 5만~10만 | 일부 지역 보건소 지원 가능 |
2차 선별검사 | 7만~15만 | 일부 지역 보건소 지원 가능 |
NIPT 검사 | 50만~70만 | 고위험군 산모에게 권장 |
정밀 초음파 | 8만~10만 | 병원에 따라 상이 |
양수 검사 | 80만~100만 | 확진 검사, 유산 위험 존재 |
융모막 검사 | 100만~120만 | 임신 초기 확진 검사, 유산 위험 존재 |



🎯 검사 정확도 및 저위험군의 검사 필요성
- 선별검사: 위양성률이 존재하므로, 고위험 결과 시 확진 검사가 필요합니다.
- NIPT 검사: 높은 정확도를 보이나, 확진을 위해 양수 검사가 필요할 수 있습니다.
- 저위험군 산모: 나이가 젊고 가족력이 없는 경우에도 선별검사를 통해 이상을 조기에 발견할 수 있으므로 검사를 권장합니다.
🧾 기형아 검사 결과 해석 방법
기형아 검사의 결과는 대개 ‘정상(저위험)’ 또는 ‘고위험’으로 분류되며, 확률로 표시되는 경우도 많습니다.



📌 예시 결과 해석
다운증후군 위험도 | 1:300 이상 | 일반적으로 '저위험'에 해당 |
다운증후군 위험도 | 1:100 이하 | ‘고위험’으로 분류, 확진 검사 권유 |
NT 수치 | 2.5mm 이하 | 정상 범위 |
NT 수치 | 3.5mm 이상 | 추가 검사 권장 (NIPT or 양수 검사) |
📌 결과 수치만으로 단정 짓기보다는, 전문의 상담이 반드시 필요합니다.
🧬 확진 검사 (양수 검사 vs 융모막 검사)





✅ 양수 검사 (Amniocentesis)
- 시기: 임신 15~20주
- 방법: 복부에 바늘 삽입 → 양수 채취 → 염색체 분석
- 정확도: 99.9%
- 단점: 약 0.3~0.5% 유산 가능성
✅ 융모막 검사 (CVS)
- 시기: 임신 10~13주
- 방법: 자궁 내 태반 조직 채취
- 정확도: 99%
- 단점: 유산 위험은 약 1%로 더 높음
- 장점: 빠른 시기에 결과 확인 가능
💡 양수 검사는 보통 NIPT 또는 선별검사에서 ‘고위험’ 판정 시 추천됩니다.
📊 고위험군 vs 저위험군 기준
연령 | 만 35세 이상 | 만 34세 이하 |
가족력 | 유전 질환 있음 | 유전 질환 없음 |
병력 | 유산/선천기형 이력 있음 | 과거 출산 정상 |
검사 결과 | 선별검사 고위험 | 선별검사 정상 |
📌 저위험군이라도 검사를 피하는 건 위험합니다. 실제로 저위험군에서 기형 발견 사례가 꾸준히 보고되고 있습니다.



❓ Q&A: 기형아검사에 대한 자주 묻는 질문
Q1. 기형아검사는 꼭 받아야 하나요?
A. 필수는 아니지만, 조기 발견과 예후 판단을 위해 강력히 권장됩니다.
Q2. 모든 산모가 NIPT를 받아야 하나요?
A. 권장 대상은 고위험군 산모이지만, 비용 부담이 없다면 누구든 받을 수 있습니다.
Q3. 검사에서 ‘고위험’ 나왔다고 무조건 기형인가요?
A. 아닙니다. 선별검사는 정확도 80~90%이므로, 확진 검사(양수 검사 등) 필요합니다.
Q4. 기형이 발견되면 무조건 출산 중단인가요?
A. 아니며, 질환의 종류·정도·의료적 대응 가능성 등을 보고 결정하게 됩니다.
Q5. 검사를 안 받으면 불이익이 있나요?
A. 직접적인 불이익은 없지만, 출산 전 진단 기회를 놓칠 수 있어 위험할 수 있습니다.
Q6. 보험으로 검사비 지원이 되나요?
A. 일부 보험사에서는 임산부 보험 특약을 통해 NIPT 비용 일부 보전이 가능합니다.
Q7. 선별검사는 몇 주에 받는 게 가장 정확한가요?
A. 1차는 1113주, 2차는 1618주 사이에 받는 것이 표준입니다.
Q8. 기형아검사는 남편도 함께 가야 하나요?
A. 검사 자체는 산모 중심이지만, 유전력에 따라 남편 정보도 참고될 수 있습니다.
Q9. 초음파만으로도 기형을 알 수 있나요?
A. 구조적 이상은 일부 확인 가능하지만, 염색체 이상 등은 혈액 검사나 DNA 검사 필요합니다.
Q10. 검사결과가 정상인데도 나중에 이상이 있을 수 있나요?
A. 드물지만 가능합니다. 모든 검사는 100%가 아니므로, 정기적인 초음파 및 후속 검사 필수입니다.



✅ 기형아 검사 요약 정리
- 기형아 검사는 임신 11주부터 단계적으로 진행
- NIPT는 가장 정확한 검사지만 비용 높음
- 선별검사 결과 ‘고위험’ 시 반드시 확진검사 필요
- 저위험군이라도 최소 1~2회 선별검사는 필수
- 검사비용은 병원과 지역 보건소 정책에 따라 일부 지원 가능


🧬 NIFTY 니프티 검사란?
NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy) 검사는
산모의 혈액 속에 존재하는 태아의 유전물질(cell-free fetal DNA)을 분석하여, 태아의 염색체 이상 여부를 판별하는 검사입니다.
쉽게 말하면, 산모의 피 한 번 뽑아 다운증후군 등 유전자 이상을 미리 선별할 수 있는 고정밀 검사예요.
✅ NIFTY 니프티 검사 주요 정보 요약
검사 시기 | 임신 10주 이후 언제든 가능 |
검사 방법 | 산모 혈액 10ml 채취 후 해외 유전자 분석 |
소요 기간 | 결과까지 약 5~7일 |
검사 항목 | 다운증후군(21번), 에드워드증후군(18번), 파타우증후군(13번) 등 |
정확도 | 99% 이상 (다운증후군 기준 민감도 99.5%) |
유산 위험 | 없음 (비침습 검사) |
비용 | 약 70~90만 원대 (병원/검사 항목 수에 따라 다름) |



📌 기형아 선별검사 vs NIFTY(NIPT) 니프티 검사 비교
선별검사 (쿼드, 더블 등) | NIFTY (NIPT 브랜드) | |
정확도 | 80~85% | 99% 이상 |
검사 시기 | 11~18주 | 10주 이후 가능 |
유산 위험 | 없음 | 없음 |
검사 방식 | 산모 혈청 내 호르몬 수치 분석 | 태아 DNA 직접 분석 |
검사 대상 | 모든 산모 | 고위험군 산모 추천 |
가격 | 5~15만 원 | 70만 원 이상 |
🎯 NIFTY 검사, 누구에게 필요한가요?



✅ 고위험군 산모
- 만 35세 이상 고령 산모
- 유전 질환 가족력 있는 경우
- 선별검사 결과 고위험으로 나온 경우
- 과거 유산이나 기형아 출산 경험
✅ 저위험군이지만 더 정확한 검사를 원하는 경우
- 비침습적이고 안전하므로 심리적 안정을 원하는 산모에게도 추천됩니다.
❗ 꼭 알아둘 점
- NIFTY 검사는 ‘확진검사’가 아닙니다.
양성 결과가 나올 경우, 양수 검사로 확진 필요합니다. - 국내에서 대표적으로 사용하는 NIPT 브랜드는 NIFTY(중국 BGI), Harmony(미국), Panorama(미국) 등 다양하며, 병원마다 다릅니다.
✨ 정리 요약
- NIFTY는 NIPT의 상표명 중 하나
- 임신 10주 이후 가능, 정확도 99% 이상
- 다운·에드워드·파타우 증후군 등 주요 염색체 이상 선별
- 비용은 고가(약 70~90만 원)이나, 유산 위험 없음
- 고위험군 산모나 확실한 선별을 원하는 경우 추천







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